Эпистаз - взаимод., при кот. доминантн. или рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. генов из др. пары аллелей.
Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный - домен. гены 1-ой
пары аллелей подавл. действ. др. пары не алеллей (доминант) (А˃В_, вв).
Раасм. наследов. окраски оперения у кур. С-окрашен;с- белые;I-ингибитор(супрессор)I˃C;i-не подавл. P: ♀ССII(белые)x♂Ccii(белые);F: CcIixCcIi; 9С_I_(белые):3C_ii(окрашен.):3ccI_(белые):1ccii(белые). 13:3.
Оба домин. не аллельн. гена проявл. фенотипич., но при этом 1 из них явл. супрессором.
Наследов. окраски шерсти у лошадей. А-серые;В-чёрн.,А˃B;а и в - рыжие; P: ♀AAbb(серые)x♂aaBB(чёрн.);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(серые):3aaB_(чёрн.):3A_bb(серые):1aabb(рыжие).12:3:1.
Рецессивный - рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. домин. и рецессив. из др. пары аллелей. (аа˃В_, вв).
Наследование окраски у мыши. А-серые;a-чёрн.;b-нет пигмента/белые;bb˃A;bb˃a;
P:♀AAВВ(серые)x♂aabb(белые);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(серые):3aaB_(чёрн.):3A_bb(белые):1aabb(белые).9:3:4.
Полимерия. Наследование количественных признаков, особенности их генетического анализа.
В условиях неоднородной внешней среды полемерия приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда устойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки с/х. животных (удой и жирномолочность у коров, окраска шерсти у овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т.д.). Полимерия была открыта в 1909 шведским учёным Г. Нильсоном-Эле, изучавшим наследование окраски зёрен у пшеницы путём анализа расщеплений этого признака. Однако возможности классического менделевского подхода (см. Менделизм) к изучению полимерии крайне ограничены ввиду того, что по изучаемому количественному признаку особи не удаётся разделить на четко различимые типы.
Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов. Различ. кумулятивную и некумулятивную полимерию.
Кумулятивная - степень выраженности признака зав-ит от числа домин. генов в генотипе. Рассм. наследов. окраски эндосперма у пшеницы. А1-красн., а1-белая, А2-красн., а2-белая. P:♀А1А1А2А2(красн.)x♂а1а1а2а2(белые)F:А1а1А2а2(розовые)x♂А1а1А2а2;
9А1_ А2_(окрашен.):3А1_ а2а2 (окрашен.):3а1а1А2_(окраш.):1а1а1а2а2 (белые).15:1.
По этому типу наслед. многие. колич. признаки:цвет кожи, длина волоса и др.
Некумулятивная- степень выраженности признака не зав-ит от числа домин. генов в генотипе, признак полностью проявл. даже при налич. 1-го доминантн. гена в генотипе. Наслед. формы плода у пастушьей сумки. С-треугольная;с-овальная;D-треугольн.;d-овальн.P:♀ССDD(треуг.)x♂ccdd(овальн.);F:ССDd(треугольн.). 9С_D_(треуг.):3C_dd(треуг.):3ccD_(треуг):1ccdd(овальн.).15:1.
Полигены-это гены кажд. из кот. вносит вклад в изменчив. колич. признака.
21.Генотип как целостная, исторически сложившаяся система аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция». Генотип - это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов. Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов. Аллельные гены (точнее, их продукты - белки) могут взаимодействовать друг с другом: в составе хромосом - примером является полное и неполное сцепление генов; в паре гомологичных хромосом - примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).
Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах: кооперация - появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами: R - розовидный гребень; Р - гороховидный гребень.
Р: RRpp(розовидный) х rrPP(гороховидный) F1:RrPp - появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;
Комплементарное взаимодействие - появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми: P:Aabb(белый)xaaBB(белый);F1:AaBb(пурпурный)P2:AaBbxAaBb;F2: 9/16пурпурн. и 7/16 белых.
Эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb)во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых - в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 - окрашенных - в случаях, когда есть только один из доми-нантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;
Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов.
Плейотропия - влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.
Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.
Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Вариации степени выраженности признака названо Н.В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. экспрессивностью. Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при: брахидактилиии полидактилии.
Пенетрантность - это явление, когда один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Пенетрантность называют частотой фенотипического проявления признака. Пенетрантность вычисляют как отношение числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. и выражают в процентах. При полной пенетрантности (100%), ген проявляется у каждой особи, при неполной - только у части особей. Примером пенетрантности у человека является: коломбо - дефект оболочек глаза. Признак наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%. Аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки.Синдром голубых склер - тонкая наружная оболочка глаза сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами и характеризуется: 100% - пенетрантность в отношении голубизны склер,63% - хрупкость костей,60% - глухота,44% - все три симптома. Понятия «экспрессивность» и «пенетрантность» относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гомозигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией генов на факторы внешней среды.
Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой - относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции характерна так же для большинства качественных признаков - цвет волос, глаз.
Плейотропия - влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.
23.Пол как признак. Типы хромосомного определения пола. Соотношение полов в природе.
Аутосомы - это одинаковые пары хромосом самцов и самок. Половые хромосомы или гетерохромосомы - это пара хромосом, по которым отличаются хромосомные наборы самцов и самок. Половые хромосомы принято обозначать как Х- или У-хромосомы.
Пол, у которого обе половые хромосомы одинаковые (ХХ или УУ), называется гомогаметным. У таких организмов все образующиеся гаметы имеют одинаковые половые хромосомы (или Х или У). Пол, у которого половые хромосомы разные (ХУ), назывется гетерогаметным. У таких организмов образующиеся гаметы различаются по половым хромосомам (50% несут Х-хромосому, а 50% несут У-хромосому).
Типы хромосомного определения пола:1. У млекопитающих и дрозофилы женский пол гомогаметен (самки имеют 2 Х-хромосомы), а мужской пол гетерогаметен (самцов имеют 1Х- и 1 У-хромосому). Поэтому у самок образуется один тип яйцеклеток, содержащих аутосомы и половую Х-хромосому. У самцов образуется 2 типа сперматозоидов: 50% содержит кроме аутосом Х-хромосому и 50% - аутосомы и У-хромосому. Пол будущего организма зависит от встречи гамет при оплодотворении.2. У бабочек, птиц, рептилий женский пол гетерогаметен (WZ-хромосомы), а мужской пол гомогаметен (ZZ-хромосомы).
3. У некоторых насекомых (например, у кузнечиков, отряд прямокрылые) хромосомные наборы самок содержат 2 Х-хромосомы, а хромосомные наборы самцов - 1 Х-хромосому, вторая половая хромосома отсутствует (генотип ХО).
4. У пчел, муравьев, ос тип определения пола называется гаплоидно-диплоидным. Из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток развиваются самцы (n), а самки (2n) - из оплодотворенных диплоидных.
Независимо от типа определения пола соотношение полов равно 1:1, так как расщепление по полу подчиняется законам моногибридного скрещивания между гомозиготой и гетерозиготой.
24.Балансовая теория oпределения пола. Гаплоидно-диплоидный механизм определения пола. Определение пола у растений.
Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.
26. Дифференциация пола в онтогенезе. Прогамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Гормональное влияние на определение пола в онтогенезе. Гермафродитизм. Гинандроморфизм.
3 типа опред. пола:
В след за определением пола идёт развит. половых различий, у эмбрионов животных зачаточные гонады имеют двойственную природу, т.е. индифферентные. Зачаточные гонады сост. из внешнего слоя (кортекс) из него развив. женск. ткань, а внутр. слой наз. медулла, из неё развив. мужская ткань. В ходе дифференцировки идёт развит. одного из зачатков и подавление другого. По соотв. этим зачаткам дифференц. и половые пути.
Половая дифференцировка человека начинается с образования гонад. У 6 недельного эмбриона, имеющего длину 12 мм пол ещё не различ., гонады внешне одинаковы, у зародыша 13 мм., появл. первые признаки гонад и первыми формир-ся мужск. гонады, гонады женск. ещё индифферентны. На нед. позже, чем у мужск. эмбриона, у женского нач. формир. яичников. В 12 нед. эмбрион человека хорошо различен по полу. Дальнейшая дифференцировка идёт под влиянием гормонов.
Гормоны: андрогены(вызывают мускулизацию яичников, т.е. появл. в них муж. половых кл.), эстрогены(вызывают феминизацию семенников), прогестерон.
F1: ♀ Ww(красные глаза) х ♂ WY(красные глаза)
Фенотип: 3:1; по полу - 1:1
Обратное скрещивание: P: ♀ ww (белые глаза)х ♂ WY(красные глаза)
F1: ♀ Ww (кр.)х ♂ wY(белые)
F1: ♂Bb x ♀bY
Фенотип:1:1; по полу:1:1
Обратное скрещивание: P: ♀ bY(чёрн.) х ♂ ВB(ряб.)
F1: ♂Bb(ряб.) x ♀BY(ряб.)
Фенотип-3:1; по полу-1:1
Митохондриальная наследственность:еще 1н тип ДНК локализован в митохондриях.ДНК митох-й имеет кольцевую форму у жив-х,у высших раст,грибов,многих простейших.Линейную формулу у парамеций и нек др простейших.Форму сетей у трипоносом и нек-х прост-х.В ДНК мит-й закод-ы фун-и необх для норм дых. деятельности.Фун-я мит-й-синтез АТФ.В хромосомах ядра есть гены контрол-е деятельность мит-й.Содержание мол-л ДНК в кл-х сост-т от 50-2000.Размеры 1 мол ДНК мит-й 15 тыс пар нуклеотидов.Примером митохондриального насл-я явл цитопл-я мужская стерильность (ЦМС).В случаях ЦМС у раст обр-я стерильное рыльце или вообще не образуется.В 30 годы 20 столетия Родс и Хаджинов независимо друг от друга описали ЦМС у кукурузы,оказалось что ЦМС нах-я под контролем одновременно генов ядра и генов митох-й.Теперь ЦМС используется в селекции.
32. Особенности жизненных циклов у эукариотических микроорганизмов (дрожжи, нейроспора). Анализ расщепления в гаплофазе жизненного цикла. Тетрадный анализ.
Однокл. Эукар. Включ. Грибы,водоросли,простейшие.У этой группы орг-в наблюд-я огромное разнообразие жизненных цыклов и процессов ведущих к генет изменчивости.В послед годы генетика однокл эукар энтенс-но развив-я что обьясняется тем что многие из них явл продуц-ми биол-ки акт. В-ва: Б,АБ(дрожжи,пеницил,аспергилл идр),биомассы(водоросли).С др стороны среде однокл м\о известен ряд так наз-х модельных обьектов,удобных для изучения ряда вопросов в молек.генетике. Для однокл эукар разработаны спецефич ме-ды генетт анализа, основанные на особенностях жизн. циклов этих организмов.
Женский цикл хлебной плесени:при микроспорогенезе у раст в р-те мейоза обр-ся кл тетрада из 4х микроспор,но у покрыто семенных каждую тетраду учесть невозможно, тк зрелые пыльцевые зерна не сохран-ся вместе.У таких раст можно учесть ращипление только по сов-ти всех пыльцевых зерен.
В 20-30 г. 20 ст. были найдены обьекты,у кот-х удалось проанализировать ращипление в пределах 1-ой тетрады.Был создан м-д тетрадного анализа, позволивший анализировать отд гаметы и развившиеся из них гаплоидные орган-мы.Первыми эукар орган-и, с какими начали работать генетики,были низшие грибы(хлебная плесени,дрожжи).При дигибридном скрещивании по послед-тям спор в аске можно определить отсутствие или наличие кроссинговера,а также где произошел кроссинговер.Дигибридное скрещивание:
Благодаря тетрадному анализу и особ-тям жизн цикла нейроспоры смогли доказать,что крассинговер происх-т на стадии 4х нитей,т е после репликации,а не на стадии 2х нитей-до репликации.У дрожжей расположение спор м\б секториальным.С пом-ю иглы можно разделить каждую спору и дать её возможность размножиться.У простейших генетика изучена мало. Их хар-ая черта –ядерный дуализм,т е сущ-ие в одной кл генеративного ядра(диплоидного микронуклеуса Ми) и вегетативного ядра(макронуклеуса Ма).Ма-функционирует в ходе вегетатив-го размнож-я.Ми-осущ-т свои фун-и во врем коньюг-и.
33. Генетический анализ у прокариот. Бактерии как экспериментальный объект. Выявление и анализ биохимических мутаций у микроорганизмов (метод отпечатков и метод селективных сред).
Процессы ведущие к рекомбинации прокариот менее сложны чем эукар.Это связано с простотой их организации.У них нет митоза и мейоза.С 1944 по 1952 у бакт были расшифрованы 3 основныхпроцесса,приводящих к переносу генетт материала из одной бакт в другую- трансформация(перенос ДНК,изолированной из одной кл в др), трансдукция(перенос генов из одних бакт кл в др с помощью бактериофага.),коньюгация(непосредственный контакт м\у кл бакт сопров-ий перенос генет материала из кл донора в кл реципиента).
В дальнейшем др исследователи показали,что такое же превращение непатоген штаммов в патогенные могут происходить in vitro.Это было сделано так: известно,что возникшие трансформированные кл можно легко отделить от нерансформированых,т к они не агглютинируются сывороткой,содержащие антитела против IIR.Агглютинирование кл IIR опускаются хлопьями на дно пробирки.Тогда как IIIS свободно размножаются и образуют мутную суспензию кл IIIS.Используя этот подход Эвери,Мак-Карти и Мак-Леод в 1944 определили,что фактором,приводящим приводящим к трансформации непатогенных кл бакт в патогенные,явл ДНК.ДНК выдел-ая из кл IIIS и добавленная в культуру кл IIR трансформировала часть кл-к IIR в форму IIIS и они преобрели способность передовать эти св-ва при дальнейшем размножении.Добавление ДНКазы-фермент,разрушающего ДНК-препятствовало трансформации.Т обр было получено первое прямое док-во генетт роли ДНК у бакт.В дальн. В исследоваих было показано,что фрагменты ДНК в том числе ген,ответственный зи синтез полисахаридной капсулы,из убитых высокой температурой штаммов,попадают в Rклетки и посредствам рекомбинации включается в их ДНК.
Механизм трансформации:В наст вр проблема трансформации решена.Известно,что трансф-я бакт-это перенос ДНК,изолированной из одних кл в др.Т е при трансформации ДНК, выделенную из кл штамма донора,поглащают кл другого штамма-реципиенты.Об этом можно судить по изменению фенотипа реципиента.Для того что бы ДНК донора проникла в бакт кл,они должны нах-ся состоянии компетентности.Возникновению компетентности,кот преобретается лишь частью кл культуры,спос-т особый белок.Сначала ДНК связывается с пов-тью компет-ых кл,затем эта ДНК ращипляется до небольших фрагментов,кот и поподают в кл. После попадания в бактт 2-цепочечная ДНК превращ-я в одноцепочечную.Одна нить ДНК деградирует,а др – интегрируется с ДНК кл реципиента.Весь процесс трансформации завершается за 10-15 мин.Частота трансформации примерно 1%.Для некот бакт показана трансформация в естественных условиях, т е трансформация – естественный биол-й процесс.В последние годы в связи с развитием ГИ широко применяется плазмидная\векторная трансформация,кот заключается в ведении в кл бактерии\ кл эукар генов, интегрированных в плазмиды.
Транс-ия-перенос генов из одних бакт кл в др с пом-ю бактериофага.В1952 Циндер и Леберберг описали еще один способ передачи генетич информ-и ДНК у бакт.Иногда поражая бакт-ю фаг встраивается в ДНК кл хозяина и в теч длит-го врем передается из одного поколения в др.При изменении условий ДНК фага может вырезаться из ДНК хозяина.При этом фаговые частицы могут случайно захватывать хромосомы кл хозяина и переносить вместе с ними гены из 1ой бакт кл в др.-трансдукция.
Для рекомб-го картирования необ-ма кл реципиента с кольц ДНК-хромосомой и ДНК донорной кл.ДНК кл донора ввод-ся в кл рецип разли-ми способами: с пом Нfr-хромосомы при коньюгации,вместе с фагом-вектором при трансдукции или путем прямой передачи ДНК при трансформации.Затем определ-я частота рекомбинации и строится генет карта данного участка бакт хромосомы.
Эпистаз как один из типов взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.
В организме одновременно функционирует множество аллелей разных генов, в том числе, расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.
Комплементарность – это вид взаимодействия неаллельных генов, которые в сочетании обуславливают развитие нового признака.
Рассмотрим варианты расщеплений при разных видах комплементарного взаимодействия аллелей:
1. Каждый доминантный аллель имеет свое проявление, тогда как два доминантных аллеля в сочетании формируют новый признак. Рассмотрим следующий пример: аллель А контролирует развитие гороховидного гребня у петухов (генотип А_вв ), аллель В – розовидного (генотип ааВ_ ), при отсутствии доминантных аллелей развивается простой (листовидный) гребень (генотип аавв ), при наличии обоих доминантных аллелей формируется ореховидный гребень (генотип А_В_ ). Расщепление по фенотипу в этом случае – 9:3:3:1.
2. Один из доминантных аллелей контролирует признак 1 (генотип А_вв ), при отсутствии этого аллеля признак отсутствует (генотипы ааВ_ или аавв ), при наличии двух доминантных аллелей формируется признак 2 (генотип А_В_ ). Расщепление по фенотипу – 9:3:4.
3. При наличии любого доминантного аллеля формируется признак 1 (генотипы А_вв или ааВ_ ), при наличии двух разных доминантных аллелей формируется признак 2 (генотип А_В_ ), при отсутствии доминантных аллелей признак отсутствует (генотип аавв ). Расщепление по фенотипу 9:6:1.
4. Признак формируется только при наличии двух разных доминантных аллелей (генотип А_В_ ). Расщепление по фенотипу – 9:7.
Примером комплементарного взаимодействия аллелей у человека может служить наследование глухоты, которая может быть обусловлена либо недоразвитием улитки (отсутствие доминантного аллеля А , генотип ааВВ ), либо слухового нерва (отсутствие доминантного аллеля В , генотип ААвв ). Все дети у таких родителей будут иметь генотип А_В_ и нормально слышать.
Эпистаз – это вид взаимодействия неаллельных генов. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель одного гена (эпистатического) подавляет проявление доминантного аллеля другого гена (гипостатического). При рецессивном эпистазе рецессивные аллели одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляют доминантный аллель другого гена.
В качестве примера доминантного эпистаза можно рассмотреть наследование масти лошадей. Примером рецессивного эпистаза у человека может служить, так называемый, бомбейский феномен, когда индивид, имеющий доминантный аллель группы крови системы АВО (например, I A или I B ), идентифицируется как человек с I группой. Это обусловлено эпистатическим действием рецессивных аллелей hh аутосомного гена-супрессора, которые подавляют развитие антигенов групп крови. В этом случае, например, особи с генотипом I A I 0 hh будут иметь I группу крови.
Полимерия - это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов отвечают за проявления одного и того же признака. Расщепление при полимерии выражается как 15:1, где 15 частей особей имеют признак (генотипы A_B_ , A_bb, aaB_ ) и 1 часть особей не имеет признака (генотип aabb ). Полимерное взаимодействие может быть качественным – некумулятивная полимерия (наличие хотя бы одного доминантного аллеля приводит к формированию признака), или количественным – кумулятивная полимерия (степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей).
Примером количественного полимерного взаимодействия у человека является наследование интенсивности пигментации кожи: степень пигментации прямо пропорциональна количеству меланина и количеству доминантных аллелей (например, четыре доминантных аллеля – генотип А 1 А 1 А 2 А 2 , обусловливают черный цвет кожи; три доминантных аллеля – темно-коричневый; два доминантных аллеля – коричневый; один доминантный аллель – смуглый; отсутствие доминантных аллелей – светлая окраска кожи).
Образец решения задач
Задача: У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных аллелей разных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный аллель, то окраска не развивается. Какое потомство F 1 и F 2 получится от скрещивания растений
Р: ♀ ААbb - ♂ aаВB
G: Аb aВ
F 1: АаВb
Р: ♀ АaBb - ♂ aаbb
G: AB Аb aB ab ab
F 1: АаВb: Aabb: aaBb: aabb
с генотипами ААbb и ааВВ?
Решение :
1. Генотип исходных растений известен по условию задачи. Они гомозиготны и будут давать один тип гамет, которые можно объединить единственным образом. Потомство F 1 будет единообразно по генотипу (АаВb) и фенотипу (розовые цветы):
Схема скрещивания:
1. Дигетерозиготные потомки F 1 будут давать по 4 типа гамет, которые могут комбинироваться 16 способами. Построив решетку Пеннета, можно убедиться, что организмов, одновременно имеющих доминантные аллели А и В (розовые цветы), будет примерно 9/16. То есть, в F 2 будет наблюдаться расщепление по цвету в пропорции 9:7.
Схема скрещивания:
| F 1: | ♀АаBb розовый | × | ♀АаBb розовый |
| G: | |||
| F 2: | A_B_ розовый 9/16 | A_bb, ааВ_, ааbb белый 7/16 |
Ответ : в F 1 все потомство будет единообразным и будет иметь розовую окраску цветов. В F 2 9/16 растений будут иметь розовые, а 7/16 – белые цветы.
Комплементарность
ЗАДАЧИ:
1. Глухота может быть обусловлена двумя рецессивными аллелями d и e , лежащими в разных хромосомах. Глухой мужчина с генотипом ddEE вступает в брак с глухой женщиной с генотипом DDee . Какой слух может быть у их детей? Чем может быть обусловлено рождение нормального ребенка у глухих родителей?
2. Нормальный слух у человека обусловлен двумя доминантными аллелями разных генов D и E , из которых один определяет развитие улитки, другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов – глухие. В одной семье, где мать и отец глухи, родились семеро детей с нормальным слухом; в другой – также у глухих родителей родились четверо глухих детей. Определите генотипы родителей в двух семьях. Какой вид взаимодействия генов проявляется в этом случае?
3. У человека имеется два вида слепоты, и каждая наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены обоих признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.
1) Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов они нормальны?
2) Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье, где отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?
4. У вступивших в брак альбиносов родилось 4 нормальных ребенка. Как это можно объяснить? Определите генотипы родителей и детей.
5. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, в потомстве оказались куры со всеми четырьмя формами гребней в соотношении: девять ореховидных, три гороховидных, три розовидных, один листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных особей с тремя розовидными особями.
6. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих только дисковидные плоды. При скрещивании дисковидных тыкв между собой получилось потомство из растений, имеющих все три формы плода: с дисковидными плодами – девять, со сферическими – шесть, с удлиненными – один. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.
Эпистаз
Доминантный эпистаз
1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости . Умеренная форма (от - 2,0 до - 4,0) и высокая (выше 4,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна - высокая.
2. У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного аллеля С. Если он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена оказывает влияние ген I, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака, контролируемого геном С. Определить вероятность рождения окрашенного цыпленка от скрещивания кур с генотипом ССIi и ссIi.
3. У лошадей действие генов вороной (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного аллеля D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой белых лошадей с генотипом CcDd?
Рецессивный эпистаз
1. Так называемый бомбейский феномен заключается в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать - III, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая с IV, вторая - с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление действием редкого рецессивного эпистатического аллеля, способного подавлять действие аллелей, определяющих группы крови А и В . Определите генотипы родителей в первом и втором поколениях.
2. Красная окраска луковицы определяется доминантным аллелем гена, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление аллеля окраски возможно лишь при наличии несцепленного с ним доминантного аллеля другого гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.
Полимерия
1. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные аллели и рост 150 см, самые высокие - все доминантные аллели и рост 180 см.
1) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем генам.
2) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см. 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.
2. От брака негров и белокожих людей рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Среди потомков были чернокожие, белокожие, мулаты, а также темные и светлее мулаты. Объясните результаты, определите количество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомков.
3. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами аллелей разных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15:1. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.
При доминировании действие одной аллели подавляется другой аллелью этого же гена: Аа, В b и т.д. Но существует взаимодействие, при котором один ген подавляет действие другого, например АВ или ВА, аВ или bА и т.д. Такое явление называют эпистазом. Гены, подавляющие действие других генов, называют супрессорами или ингибиторами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и микроорганизмов. Обычно они обозначаются I или S .
Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действия другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами, или ингибиторами.
Расщепление 13: 3. У лука (Allium сера) гибриды от скрещивания двух форм с неокрашенной луковицей имеют луковицы также неокрашенные, а в F2 получается расщепление: 13 растений с неокрашенными луковицами и 3 - с окрашенными. Характер расщепления свидетельствует о том, что окраска луковицы определяется двумя генами. В таком случае одно из исходных растений должно нести в скрытом состоянии ген окрашенности луковицы, действие которого подавлено ингибитором. Следовательно, у растений этого генотипа неокрашенность луковицы определяется не особым геном неокрашенности, а геном - подавителем окраски.
Обозначим аллель окрашенности луковицы А , неокрашенности – а (это основной ген окраски), ингибитор окраски – I, аллель, не подавляющую окраску,− i . Тогда исходные формы будут иметь генотипы IIAA и iiaa, гибриды F1 - IiAa. Они, как и родительские растения, являются неокрашенными. В F2 на 13/16 неокрашенных получилось 3/16 окрашенных луковиц. Это расщепление можно представить как 9 (I-А-) + 3(I-аа) + 1 (iiaa) = 13 неокрашенных и 3 iiА -окрашенных. Таким образом, подавление действия доминантного гена окрашенности луковицы доминантной же аллелью другого гена (ингибитора) обусловливает расщепление по фенотипу 13: 3.
Расщепление 12: 3: 1. Доминантный эпистаз может давать и другое расщепление в F2 по фенотипу, а именно 12: 3: 1 . В этом случае, в отличие от предыдущего, форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, имеет специфический фенотип.
Например, некоторые собаки с белой окраской шерсти при скрещивании с собаками, имеющими коричневую окраску, дают в F1 щенков с белой окраской, а в F2 расщепление на 12/16 белых, 3/16 черных и 1/16 коричневых. Если проанализировать это скрещивание отдельно по свойству окрашенности - неокрашенности и черной - коричневой окраске, то можно убедиться, что отсутствие окраски в F1 доминирует над ее наличием, а в F2 наблюдается расщепление 12: 4 или 3: 1. Расщепление на 3 черные и 1 коричневую свидетельствует о том, что черная окраска определяется доминантным геном, а коричневая - рецессивным. Теперь можно обозначить ингибитор окраски - I , его отсутствие -i , черную окраску- A , коричневую - а. Тогда легко представить генотипы исходных форм и гибридов. Подобный тин эпистаза встречается в наследовании окраски плодов у тыквы, окраски шерсти у овец и во многих других случаях.
Расщепление по фенотипу в случае эпистаза 13: 3 отличается от 12: 3: 1 потому, что в первом случае доминантный ингибитор (I) и рецессивная аллель основного гена (а) имеют одинаковый фенотипический эффект, а во втором случае эти эффекты различны. Таким образом, гены-подавители обычно не определяют сами какой-либо качественной реакции в развитии данного признака, а лишь подавляют действие других генов.
Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: aa B - или аа bb.
Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпистаза, существуют и такие, когда рецессивная аллель каждого гена в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действие доминантной аллели комплементарного гена, т. е. аа эпистатируег над В-, bb – над А-. Такое взаимодействие двух рецессивных подавителей –двойной рецессивный эпистаз - дает в дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу 9: 7, как и в случае комплементарного взаимодействия генов.
Неалле́льные ге́ны - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность;, эпистаз; полимерия;
Комплемента́рное (дополнительное) действие генов - это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели ькоторых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных - удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 - сферические и 1 - удлинённые.
Эписта́з - взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый - гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз - это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимери́я - взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.
При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.
Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.
